신생아 때 단 한 번의 선천성 대사이상검사가 아이의 평생 건강을 바꿉니다. 검사로 질환을 조기에 찾아 식이·약물치료를 서두르면 성장지연과 합병증을 크게 줄일 수 있고, 환아관리 지원을 받으면 치료비 부담도 낮출 수 있어요. 지금부터 선천성 대사이상검사, 환아관리 지원, 신청 방법을 차근차근 정리해 드릴게요. 대사이상검사 필요성 선천성 대사이상질환은 몸속 효소가 제 역할을 못 하면서 독성물질이 쌓이거나 에너지 생성이 잘 되지 않는 질환군을 말해요. 대표적으로 아미노산 대사 이상, 유기산 대사 이상, 지방산 산화 이상, 갈락토스혈증, 페닐케톤뇨증, 갑상선기능저하증 등이 알려져 있죠. 겉으로 멀쩡해 보여도 생후 수일~수주 내에 구토, 경련, 기면, 황달, 성장지연 같은 증상이 나타날 수 있어 조기검사가 핵심이..